BMBF-Verbund mitoNET: Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkankungen
- Sprecher: Prof. Dr. Thomas Klopstock
- Einrichtung:Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik
- Förderung durch BMBF: 2019 bis 2022
Mitochondriale Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch Fehlfunktionen der Mitochondrien charakterisiert sind. Die Hauptfunktion der Mitochondrien ist die Energieversorgung der Zelle, daneben haben sie aber eine Reihe weiterer wichtiger Aufgaben. Prinzipiell kann bei einer mitochondrialen Erkrankung jedes Organ in jedem Alter und mit jedem Schweregrad betroffen sein. So ergeben sich Tausende mögliche Symptom-Konstellationen, die eine Diagnosestellung deutlich erschweren. Trotz der großen Fortschritte in der Aufklärung der molekularen Mechanismen gibt es für die mitochondrialen Erkrankungen bislang noch keine ursächliche Therapie.
Das mitoNET als Experten-Netzwerk besteht seit zehn Jahren und wurde bereits von 2009 bis 2015 vom BMBF im Rahmen der "translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen" gefördert. Das klinische Netzwerk des mitoNET umfasst derzeit zwölf neurologische Kliniken und sechzehn Kinderkliniken. Die Zusammenarbeit hat es ermöglicht, ein Patientenregister mit über 1.500 Patientinnen und Patienten sowie Biobanken mit bereits über 7.500 Proben aufzubauen. Zudem konnten bereits über 40 neue Gene identifiziert werden.
Der hohe Forschungsbedarf zu den ursächlichen Gendefekten der Mitochondriopathien wird im Rahmen mehrerer, miteinander vernetzter mitoNET-Projekte adressiert. Dabei liegt der Fokus der wissenschaftlichen Arbeiten vor allem auf der Entwicklung verbesserter und schnellerer Diagnoseverfahren für mitochondriale Erkrankungen und auf neuen Behandlungsansätzen. Außerdem findet im Umfeld des Forschungsverbunds ein weiterer Ausbau des Netzwerks statt. Die bestehenden Biobanken und das große Patientenregister sollen für eine bessere Zusammenarbeit global verknüpft werden. Das mitoNET ist hierzu im Rahmen des E-RARE 3 Projekts GENOMIT tätig.
Quelle: mitoNET, research4rare (Text und Bild)