Forschungsverbund mitoNET stellt wichtige Weichen für neue Therapiemöglichkeiten bei mitochondrialen Erkrankungen

25. Februar 2022

„Share your Colours!“ - Farbe bekennen - ist das Motto des diesjährigen internationalen Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar. Auch wenn eine Seltene Erkrankung dadurch definiert ist, dass weniger als fünf von 10.000 Personen davon betroffen sind, so sind es aufgrund der Vielfalt der oft schwerwiegenden und genetisch bedingten Erkrankungen weltweit doch rund 300 Millionen - alleine in Deutschland rund vier Millionen. Darum soll der Aufruf „Farbe bekennen“ dazu ermuntern, sich an Aktionen zu beteiligen, die auf die Anliegen von PatientInnen mit Seltenen Erkrankungen aufmerksam machen – Menschen, die es gerade während der derzeitigen Pandemie besonders schwer haben, da sich viele von ihnen vor einer Ansteckung in besonderem Maße schützen müssen.

Leider kann immer noch zu vielen PatientInnen mit einer Seltenen Erkrankung nicht geholfen werden. Oft ist die Diagnose komplex und geeignete Therapien stehen nicht zur Verfügung. Viele dieser Erkrankungen sind noch unerforscht und nicht therapierbar. Das LMU Klinikum ist ein international bekanntes Zentrum für die Erforschung und Behandlung Seltener Erkrankungen in den verschiedensten Fachbereichen. Unter anderem sind hier zu nennen das Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSELMU), die Haunersche Kinderklinik und das Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik, eines der weltweit führenden Zentren im Bereich neuromuskulärer und neurogenetischer Erkrankungen.

Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen mitoNET

Mitochondriale Erkrankungen entstehen durch Störungen in den Mitochondrien. Diese Organellen stellen die Energieversorgung der Zellen sicher und übernehmen weitere wichtige Funktionen. Prinzipiell kann jedes Organ in jedem Alter und mit jedem Schweregrad betroffen sein, sodass es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe mit sehr vielen unterschiedlichen Symptom-Konstellationen handelt. Gehirn, Sinnesorgane und Muskeln sind besonders Energie-aufwändige Organe, deshalb sind neurologische und neuromuskuläre Manifestationen bei mitochondrialen Erkrankungen besonders häufig, zum Beispiel Epilepsie, kognitive Beeinträchtigung, Sehstörung, Hörstörung, Augenbewegungsstörung und muskuläre Belastungsintoleranz./p>

Diese Erkrankungsgruppe ist einer der Schwerpunkte am Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik des LMU Klinikums: Prof. Dr. med. Thomas Klopstock koordiniert hier das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET), das seit 2009 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert wird. Das mitoNET hat zur Identifikation zahlreicher neuer Gendefekte für mitochondriale Erkrankungen beigetragen, und dadurch zur Verbesserung der diagnostischen Möglichkeiten. Außerdem arbeitet das mitoNET intensiv an der Verbesserung der therapeutischen Möglichkeiten. In der Zusammenarbeit von Friedrich-Baur-Institut und Augenklinik war das LMU Klinikum das führende Zentrum in der Entwicklung des bislang einzigen zugelassenen Medikaments für eine mitochondriale Erkrankung - Idebenon bei Leberscher Hereditärer Optikus-Neuropathie (LHON). Inzwischen ist das mitoNET bei Therapiestudien weltweit ein sehr gefragter Ansprechpartner.

Patientenregister liefert qualitativ hochwertige Daten für Forschung

„Die Diagnostik genetisch bedingter Krankheitsbilder, darunter der mehr als 400 verschiedenen mitochondrialen Erkrankungen, hat sich in den letzten Jahren durch die Fortschritte der Molekularbiologie und der Sequenziertechnologien extrem verbessert und beschleunigt. Jetzt stehen wir am Beginn des Zeitalters der molekularen Therapien mit Gentherapien, RNA-Therapien und anderen Medikamenten, die kausal in die Krankheitsprozesse eingreifen“, sagt Prof. Klopstock. Im Rahmen von mitoNET konnte bereits ein Patientenregister mit über 1.700 Patientinnen und Patienten aufgebaut werden. Dadurch stehen qualitativ hochwertige Daten für Forschungsarbeiten zur Verfügung.

Bei seltenen Erkrankungen ist aber auch eine internationale Zusammenarbeit von großer Bedeutung. Daher wurde im Rahmen des europäischen E-RARE 3-Projekts GENOMIT nun der nächste wichtige Schritt umgesetzt: die internationale Harmonisierung der Patientenregister zu mitochondrialen Erkrankungen. Dies wird den Datenaustausch zur Durchführung zukünftiger klinischer Studien vereinfachen und die Betroffenen erhalten einen schnelleren Zugang zu neuen Therapien.

Über das Netzwerk mitoNET

Das Netzwerk mitoNET gehört zu den insgesamt elf Forschungsverbünden für seltene Erkrankungen, die vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) aktuell gefördert werden. Auch die anderen Forschungsverbünde verfolgen das Ziel, möglichst schnell neue wissenschaftliche Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen in eine verbesserte Patientenversorgung einfließen zu lassen. Die neuartigen Ergebnisse zu seltenen Erkrankungen haben zudem oft modellhaften Charakter für sogenannte Volkskrankheiten. Vielen Betroffenen kann somit zukünftig besser geholfen werden. .

Über die Forschungsverbünde zu seltenen Krankheiten

Bereits seit 2003 fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) deutschlandweit vernetzte Forschungsverbünde. Das LMU Klinikum ist seit Beginn der Förderlinie an zahlreichen dieser Forschungsverbünde erfolgreich beteiligt, oft als Konsortialführer. Die Verbünde organisieren sich in einem Sprecherrat („Research for Rare“) und werden durch ein Koordinierungszentrum in der verbundübergreifenden Zusammenarbeit unterstützt. Die Koordinierungsstelle hat ihren Sitz am LMU Klinikum München, geleitet durch Prof. Klopstock.

Ansprechpartner

Prof. Dr. med. Thomas Klopstock
Friedrich-Baur-Institut
Neurologische Klinik und Poliklinik
Thomas.Klopstock@med.uni-muenchen.de

Quelle: LMU Klinikum